| Descrizione del bene | Preparato anatomico di individuo femminile con diagnosi di sirenomelia. Neonata con malformazione nota come SIRENOMELIA, caratterizzata dalla fusione degli arti inferiori, dettaglio questo da cui deriva il riferimento alla leggendaria creatura marina (sindrome della sirena). E’ una rara alterazione congenita dovuta ad un difetto sporadico con prevalenza di circa 1 su 100.000 nati, più spesso maschi, più comune nei gemelli omozigoti. Si associa ad uno stato malformativo complesso incompatibile con la vita, caratterizzato da alterazioni multiorgano riferibili ad alterazioni di vasi arteriosi e venosi con arteria ombelicale unica, assenza di alcuni organi (reni e vie escretrici, genitali esterni ed interni, esofago con associata fistola tracheo-esofagea), ed ano imperforato. La sirenomelia rientra tra le alterazioni delle prime fasi di sviluppo embrionale (blastogenesi), dovuta ad un grave difetto di sviluppo del blastema caudale assiale posteriore (3° settimana di gestazione prima dello sviluppo dell’allantoide) che porta all’apparente fusione degli abbozzi degli arti inferiori. |
